Pfeiffer síndrome afecta aproximadamente a
1 de cada 100000 personas.
Una asociación con craneosinostosis en el
corto, de amplia pulgares y dedos gordos de los pies son las
principales pistas de diagnóstico para el síndrome de Pfeiffer.
Los pacientes tienen la fusión prematura de
las suturas coronal y lambdoid y, en ocasiones, de las suturas
sagital, que se llegue a una anormal forma de los cráneos. Hay
una apariencia facial característica: desproporcionadamente
amplia cabeza plana con occiput, llena la frente alta,
subdesarrollados del tercio medio facial con retrocedido
pómulos (hipoplasia midfacial), una
nariz pequeña con puente nasal bajo y ojos muy espaciados
(hipertelorismo ocular). Los pacientes suelen mostrar
prominencia de los ojos (proptosis ocular), debido a las
órbitas muy someras.
Los pulgares y dedos gordos de los pies son
cortos y amplio. Hay una desviación típica de los pulgares y
dedos de los pies muy lejos de los demás dígitos y cinta (sindactilia)
del segundo y tercer dedos de las manos y dedos de los pies.
Adicional anomalías pueden incluir retraso mental, estenosis
aqueductal con hidrocefalia consiguiente, cerebelo y tronco
cerebral hernia, de bajo conjunto orejas, estenosis del canal
auditivo externo de atresia, infecciones recurrentes del oído,
y con poca frecuencia, las anomalías internas como
hidronefrosis, hipoplasia pélvica riñones y la vesícula biliar
[
2]. Anomalías visuales puede ser una función, ya sea
primaria, debido a la proptosis o secundaria, debido al
aumento de la presión intracraneal.
Los pacientes con síndrome de Pfeiffer
puede manifestar obstrucción de las vías aéreas en relación
con la hipoplasia del tercio medio facial y secundaria de la
obstrucción nasal; traqueal anomalías se han informado con
poca frecuencia [3].
Sobre la base de la gravedad de las
plantas, el síndrome de Pfeiffer se ha dividido en tres
subtipos clínicos [:
• Tipo 1 o Pfeiffer "clásico" síndrome de
Pfeiffer implica individuos con leves manifestaciones
incluidas braquicefalia, hipoplasia del tercio medio facial, y
el dedo de la mano y dedos de los pies anomalías. Se asocia
con el normal desarrollo neurológico e intelectual, y, en
general, tiene un buen resultado.
• Tipo 2 consta de trilobated deformidad
del cráneo (trébol cráneo), la extrema proptosis, dedo de la
mano y dedos de los pies anomalías, codo anquilosis o
sinostosis, retraso en el desarrollo y complicaciones
neurológicas. El trébol del cráneo puede causar limitado el
crecimiento del cerebro, y la extrema proptosis puede causar
graves deficiencias visuales.
• Tipo 3 es similar al tipo 2 pero sin el
trébol cráneo. La ausencia de cráneo en trébol tipo 3 pueden
hacer el diagnóstico difícil de establecer. Los tipos 2 y 3 se
han producido sólo en casos esporádicos, y tienen un mayor
riesgo de muerte prematura debido a la grave compromiso
neurológico y problemas
respiratorios.
Clínica superposición entre los tres tipos
pueden ocurrir.
El diagnóstico de síndrome de Pfeiffer se
basa en la presencia de craneosinostosis y pulgares anormales
y / o primera dedos de los pies. Debido a la gran variabilidad
clínica, incluso dentro de una misma familia, los datos
moleculares pueden ser un complemento importante de la
fenotipo clínico para confirmar el diagnóstico. Los niños con
sospecha de síndrome complejo craneofacial debe ser sometida a
investigaciones clínicas genéticos incluyendo el análisis de
la mutación FGFR 1 (exón 7), FGFR 2 (exón
8), FGFR 2 (exón 10) y FGFR 3 (exón 7).
Las mutaciones en el receptor del factor de
crecimiento fibroblástico (FGFR) genes que causan el
síndrome de Pfeiffer: FGFR1 (en el cromosoma
8p11.2-p11) y FGFR2 (en el cromosoma 10q26) [4].
El FGFR1 y FGFR2 genes juegan un papel
importante en la señalización de la célula de responder a su
medio ambiente, o tal vez por la división de maduración. Una
mutación en el gen o bien causas de señalización prolongado,
que puede favorecer la maduración temprana de las células
óseas en un embrión en desarrollo y de la fusión prematura de
los huesos en el cráneo, las manos y los pies.
Tipo 1 Pfeiffer síndrome es causado por
mutaciones en cualquiera de los FGFR1 o gen
FGFR2. Los tipos 2 y 3 son causados por mutaciones en el
gen FGFR2. Las mutaciones en FGFR1, por lo
tanto, suelen dar un fenotipo más suave.
El principal diagnóstico diferencial
incluye los síndromes que se caracterizan por craneosinostosis
(Apert, Carpenter, Crouzon, aisladas trébol cráneo, y
Thanatophoric displasia). Curiosamente, las mutaciones en el
mismo FGFR (ya sea FGFR1, FGFR2 o FGFR3)
puede dar lugar a diferentes síndromes de craneosinostosis, lo
que plantea un mecanismo patológico FGFR con ganancia de
función en Pfeiffer, Apert, Muenke, y Beare-Stevenson
síndromes [5].
Pfeiffer y el síndrome de Apert síndrome son dignas de mención
algunas de las similitudes, pero los dos trastornos son
nosologically y genéticamente distintas. Síndrome de Crouzon
es fenotípicamente similar al síndrome de Pfeiffer, pero que
carecen de las anomalías de pies y manos. Fenotípica
superposición ocurre con Muenke síndrome, que es causado por
una mutación específica FGFR3.
Síndrome de Pfeiffer es una enfermedad
hereditaria autosómica dominante que significa que los hijos
de una persona con Pfeiffer tienen un 50% de probabilidades de
heredar el síndrome. Recomendaciones para la evaluación de los
padres de un proband con un aparente mutación de novo
incluyen clínicos, radiográficos y de evaluación genética
molecular. Todos los casos de síndrome de Pfeiffer tipo 3, y
todos menos uno de los casos de síndrome de Pfeiffer tipo 2 [8]
han sido el resultado de mutaciones genéticas de novo.
Paterna avanzada edad se observó para los padres de los
pacientes con síndrome de Pfeiffer [9].
El tratamiento primario de anomalías
craneofaciales asociados con la craneosinostosis es la
reconstrucción
quirúrgica que exigen por lo general una serie de
procedimientos en escena. En el primer año de vida el
synostotic suturas del cráneo son puestos en libertad. En la
craneosinostosis sindrómica de la cirugía es a menudo tan
pronto como a los tres meses de edad. El objetivo de esta
cirugía es la descompresión del
cerebro y de la remodelación del cráneo, y de ser
necesario, la elongación y la expansión de la órbita ósea [10].
A medida que el niño crece, el cráneo remodelación sean
necesarios. El tratamiento precoz puede reducir el riesgo de
complicaciones secundarias, como hidrocefalia. En una segunda
etapa, midfacial cirugía se realiza para reducir el exoftalmos
y la hipoplasia midfacial.
Si te soy sincera tu llegada al mundo no me la
esperaba así, esperaba uno de los días mas
felices de mi vida pero el destino quiso que
fuese triste, no porque tu llegaras a mi vida,
que ha sido junto a tus hermanas lo más bonito
que me ha pasado en mi vida, sino por todo lo
que tenías que sufrir. No es justo que antes de
comenzar toda una vida, cuando se supone que más
se te tiene que proteger y mimar, tus primeros
recuerdos y pasos sean inyecciones, pruebas,
quirófanos, operaciones, gente extraña, ucis....
no tenerte cerca para protegerte, cuidarte,
besarte, mimarte, abrazarte…..no es justo.
Cambiaría mi vida porque no tuvieses que pasar
por todo lo que llevas y lo que te queda por
sufrir. Cuando naciste nadie apostaba por ti ni
por tu vida, MIENTO TAN SOLO YO, cuando me
decían que ibas a ser vegetal, que no podrías
ser nada, que no ibas a tener una vida normal
algo dentro de mí me decía que se equivocaban,
yo lo veía en tus ojos como me mirabas, como
suspirabas, cuando te tenía en mis brazos. Se
que no eres un niño normal como los demás, eras
deforme, diferente y aunque parezca mentira que
un niño pueda dar miedo, algunas personas
reaccionaban así ante lo que veían, sin embargo
para mí, desde el momento que tú viniste a mi
vida todo mi esfuerzo ha sido y será luchar por
ti, para que salgas adelante y puedas ser un
niño feliz y el día de mañana ser un hombre. Lo
que más admiro de ti son las ganas de vivir que
tienes, por tu lucha constante cuando no
contaban contigo, por tus ganas de agarrarte a
esta vida tan difícil que te ha tocado vivir,
por tu alegría y por estos cinco años junto a
ti. Ojalá que no tuvieras que sufrir tanto y la
gente te mirase con otros ojos, con los mismos
ojos que te miro yo, los ojos del corazón porque
esos son de verdad, los que no ven las
diferencias entre ti y el resto, los que no
discriminan, los que ayudan desinteresadamente,
los que actúan porque les sale desde lo más
profundo.
Se que este camino va a ser un camino muy
difícil y largo de recorrer, pero estoy
dispuesta a pasar cualquier barrera por ti,
incluso dar mi vida por ti y por tus hermanas.
Lo sois todo y no me la imagino ni un segundo
sin vosotros y sobre todo sin ti. Por eso le
pido a Dios que no te aparte de mi lado, que te
proteja y que no tenga que ver morir, que me
ayude para formarte y hacerte un hombre de
provecho con principios y corazón (aunque de eso
te sobra) y que el día de mañana podamos mirar
hacia atrás y todo esto como una pesadilla de la
que no hemos podido despertar con un final
feliz. Quiero dar las gracias en mi nombre y en
el tuyo a todas esas personas buenas que creen
como yo que merece la pena luchar y que me están
ayudando a que siga adelante a darte una
oportunidad. GRACIAS. Por muchas vidas que
viviera no podría agradecer a todas esas
personas que me han ayudado, me ayudan y me
ayudarán a hacer de ti un hombre.